5. Afwijkingen membraan defect

Welke afwijkingen bestaan er bij hemolytische anemieën met een membraandefect?
De hematologische afwijkingen worden ingedeeld naar de morfologie van de cellen. Het idee bestaat, dat de langwerpige veranderingen bij elliptocyten ontstaan door mutaties in de eiwitten, die de interactie in het horizontale vlak van het celmembraan beïnvloeden, in het bijzonder de moleculen alfa en beta-spectrine (figuur blauw). De bolvorm van de sferocyten wordt dan veroorzaakt door mutaties in de eiwitten band 3, ankyrine en protein 4.2, die betrokken zijn bij de verticale interacties (figuur rood).
Daarnaast bestaan nog een paar zeldzame membraan afwijkingen zoals Southeast Asien Ovalocytose (SAO) en Stomatocytosis.
Voor een nadere toelichting van de verschillende membraan defecten en hun diagnostiek verwijzen we naar het Overzichtsartikel in het Ned. Tijdschrift voor de Hematologie “(Diagnostiek van) Hemolytische anemieën als gevolg van een membraandefect.

download P Franck NTvH 2014 Hemolytische Anemie met membraandefect.pdf